Каждый родитель передает своим детям многое: глаза, волосы, даже манеру ходить. Однако, помимо внешних черт, можно унаследовать и болезни. Да, именно так – вместе с любовью и заботой в генетическом пакете ребенка могут быть заложены заболевания, которые пройдут через его жизнь, с течением времени становясь все более заметными и серьезными. Вот почему вопрос о наследственных болезнях касается нас всех.
Интересно, как это происходит? Все дело в наших генах, строительных блоках нашего организма. Гены передаются от родителей к детям и определяют нашу внешность и нашу склонность к различным заболеваниям. В зависимости от генетических особенностей каждого человека, а также от сочетания генов родителей, можно наследовать такие болезни, как сахарный диабет, гемофилию, рак, астму, а также множество других патологий.
Автосомно-рецессивные болезни
Проявления автосомно-рецессивных болезней часто возникают в раннем детстве и имеют различную клиническую картину. К ним относятся такие распространенные заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия и наследственные нарушения гематопоэза. Эти болезни могут повлиять на физическое и психическое развитие ребенка, а также вызвать серьезные осложнения взрослого возраста.
Автосомно-рецессивные болезни
Пример автосомно-рецессивной болезни – муковисцидоз. Для того, чтобы передать эту болезнь ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена муковисцидоза. У носителей этого гена самих симптомов болезни не наблюдается, однако они могут передать его своему ребенку. Для проявления муковисцидоза ребенку необходимо наличие двух копий дефектного гена, одну он получает от матери, а вторую – от отца. Болезнь характеризуется нарушениями работы желез внешней секреции, а именно поражением дыхательной и пищеварительной систем, а также повышенной потливостью кожи и снижением плодородия у мужчин.
- Муковисцидоз;
- Систерциноз типа 1;
- Фенилкетонурия;
- Талассемия;
- Порфирия;
- Уропорфириноген III синтетазная дефицит;
- Хромосомная микроудаление 22q11;
- Кистозный фиброз почек.
Это лишь некоторые примеры автосомно-рецессивных заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Каждая из этих болезней имеет свои особенности и специфические симптомы, влияющие на качество жизни пациента. Заболевания этой группы требуют особого внимания при планировании семьи, так как есть риск передачи дефектного гена детям. При наличии семейной истории заболевания или подозрении на наследственное заболевание, рекомендуется обратиться к генетику для консультации и проведения необходимого генетического анализа.
Расстройства генов половых хромосом
Наиболее известная из этих аномалий — Синдром Тернера. Это редкое состояние, при котором у девушек вместо двух половых хромосом (XX) присутствует всего одна (X). Это приводит к нарушению полового развития и может вызывать различные физические и психологические проблемы. Внешние признаки могут варьироваться, но часто у девушек с Синдромом Тернера наблюдается низкий рост, задержка полового развития и проблемы с сердцем.
